Förstå Preimplantatorisk Genetisk Testning (PGT)

Kort sagt, Preimplantatorisk Genetisk Testning (PGT) är ett sofistikerat screeningtest som kan utföras på embryon som skapats via in vitro fertilisering (IVF) för att genetiskt analysera embryona för att identifiera genetiska defekter före överföring. Detta hjälper till att säkerställa att endast embryon fria från specifika genetiska tillstånd eller kromosomavvikelser väljs ut för överföring till livmodern.

PGT kan utföras av flera olika skäl. För det första hjälper det par med en historia av genetiska förändringar att förhindra att dessa tillstånd överförs till sina barn. Detta är särskilt värdefullt för familjer som bär på ärftliga sjukdomar som till exempel cystisk fibros eller Huntingtons sjukdom. För det andra, genom att välja embryon som är fria från genetiska problem, kan PGT öka framgångsfrekvensen för IVF-procedurer och öka sannolikheten för en hälsosam graviditet.

Processen med PGT innefattar flera steg. Till en början hämtas oocyter (ägg under utveckling) från kvinnans äggstockar och befruktas med spermier i en laboratoriemiljö för att skapa embryon. Embryona övervakas fram till dag 5 eller 6 av embryonutvecklingen när de kallas blastocyster. Sedan extraheras några celler noggrant från varje embryo i en procedur som kallas en embryobiopsi. Dessa celler utsätts sedan för genetiska tester i ett labb för att identifiera eventuella avvikelser eller specifika genetiska tillstånd. Baserat på resultaten väljs embryon som anses vara friska och fria från upptäckta genetiska problem för överföring till livmodern.

Vilka typer av PGT finns?

Det finns tre huvudtyper av PGT, som var och en har olika syften:

•  PGT-A (Aneuploidy Screening): PGT-A upptäcker embryon med onormalt antal kromosomer (aneuploidi), vilket kan orsaka tillstånd som Downs syndrom, missfall eller misslyckad implantation.

•  PGT-M (monogena/single gendefekter): PGT-M identifierar embryon med specifika genetiska mutationer som är kända för att orsaka monogena sjukdomar, såsom cystisk fibros eller Huntingtons sjukdom. PGT-M kan användas för att undvika att överföra en känd genetisk sjukdom till avkomman.

•  PGT-SR (Structural Rearrangements): PGT-SR upptäcker kromosomala strukturella abnormiteter, såsom translokationer, deletioner, duplikationer eller inversioner som kan leda till störningar, funktionsnedsättningar eller upprepade missfall.

Varför är PGT till hjälp?

PGT kan ge viktig information om embryon, vilket gör det möjligt för individer och par att fatta välgrundade beslut angående deras reproduktiva hälsa. För det första minskar det avsevärt risken för genetiska sjukdomar, vilket säkerställer att barn föds fria från vissa ärftliga tillstånd. För det andra, en av de vanligaste orsakerna till att en embryoöverföring inte resulterar i en graviditet beror på onormal embryogenetik. PGT kan öka framgångsfrekvensen eftersom det säkerställer att embryot som väljs ut för överföring har rätt antal kromosomer, vilket minskar risken för en misslyckad IVF-cykel och minskar risken för missfall.

Det finns dock även överväganden och risker förknippade med PGT. PGT är föremål för ett brett spektrum av reglerande tillvägagångssätt, som varierar kraftigt från land till land. Användningen av PGT av icke-medicinska skäl, såsom könsurval, väcker etiska farhågor och fortsätter att vara föremål för debatt. Dessutom, medan PGT är mycket exakt, är inget test perfekt och det finns en liten risk för feldiagnostik eller skada på embryot under biopsiprocessen. Dessutom kan PGT vara ganska dyrt.

Vilka är bra kandidater till PGT?

•  Par som riskerar att få ett barn drabbat av en ärftlig genetisk sjukdom

•  Kvinnor över 38 år (på grund av högre risk för onormal embryogenetik med normalt reproduktivt åldrande)

•  Historik om återkommande missfall på grund av kromosomavvikelser

Sammanfattningsvis kan Preimplantation Genetic Testing (PGT) vara ett kraftfullt och värdefullt verktyg som kan hjälpa par att uppnå sunda graviditeter och undvika genetiska sjukdomar. Om du överväger PGT är det viktigt att rådgöra med en fertilitetsspecialist för att utforska de bästa alternativen för dina specifika omständigheter. Observera att i flera europeiska länder är Preimplantation Genetic Testing (PGT) endast tillåten om det finns en hög risk för en allvarlig ärftlig sjukdom eller en hög risk för skada på barnet som med största sannolikhet skulle leda till dödfödsel.

Du kan använda Bumpys kliniksökningsverktyg för att enkelt hitta fertilitetskliniker över hela Europa som kan erbjuda Preimplantation Genetic Testing for aneuploidies (PGT-A) till alla genom att välja taggen PGT under Behandlingar & Fokus.