Grundlegendes zur Präimplantationsdiagnostik (PID)

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine genetische Untersuchung die an Embryonen durchgeführt werden kann, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) erzeugt wurden, um die Embryonen genetisch zu analysieren und genetische Defekte zu identifizieren. Dadurch wird sichergestellt, dass nur Embryonen für Übertragung in die Gebärmutter ausgewählt werden, die keine spezifischen genetischen Erkrankungen oder Chromosomenanomalien aufweisen.

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) wird hauptsächlich aus den folgenden Gründen durchgeführt. Erstens hilft es Paaren mit genetischen Störungen oder wo eine schwerwiegende Erbkrankheit in der Familie besteht, die Übertragung dieser Krankheiten auf ihre Kinder zu verhindern. Zweitens, durch die Auswahl von Embryonen, die keine genetischen Probleme aufweisen, können die Erfolgsraten von IVF-Behandlungen und die Wahrscheinlichkeit einer gesunden Schwangerschaft erhöht werden.

Der Prozess der Präimplantationsdiagnostik (PID) umfasst mehrere Schritte und beginnt mit der In-vitro-Fertilisation (IVF). Zunächst werden Oozyten (entwickelnde Eizellen) aus den Eierstöcken der Frau entnommen und im Labor mit Spermien befruchtet, um Embryonen zu erzeugen. Die Embryonen werden bis zum 5. oder 6. Tag der Embryonalentwicklung überwacht, wo sie als Blastozysten bezeichnet werden. Dann werden jedem Embryo in einem Verfahren, das als Embryobiopsie bezeichnet wird, sorgfältig einige Zellen entnommen. Diese Zellen werden dann in einem Labor genetischen Tests unterzogen, um etwaige Anomalien oder spezifische genetische Bedingungen zu identifizieren. Basierend auf den Ergebnissen werden Embryonen, die als gesund und frei von festgestellten genetischen Problemen gelten, für die Übertragung in die Gebärmutter ausgewählt.

Welche Arten von Präimplantationsdiagnostik gibt es?

Es gibt drei Arten von PGT, die jeweils einem anderen Zweck dienen:

•  PGT-A (zum Nachweis von Aneuploiden): Diese Art von PDI erkennt Embryonen mit einer abnormalen Chromosomenzahl (Aneuploidie), die zu Erkrankungen wie zum Beispiel Downsyndrom oder Turnersyndrom oder einer Fehlgeburt führen können .

•  PGT-M (monogene Gendefekte): Diese Art von PDI identifiziert Embryonen mit spezifischen genetischen Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie monogene Störungen wie zum Beispiel Mukoviszidose oder die Huntington-Krankheit verursachen. Mit PGT-M lässt es sich verhindern, dass eine bekannte genetische Erkrankung an Nachkommen weitergegeben wird.

•  PGT-SR (Nachweis struktureller Anomalien): Diese Art von PDI erkennt chromosomale Strukturanomalien wie Translokationen, Inversionen, Deletionen, Duplikationen und Insertionen die zu angeborenen Behinderungen und Krankheiten führen können.

Warum ist die Präimplantationsdiagnostik (PID) hilfreich?

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) gibt wichtige Informationen über Embryonen und ermöglicht es Paaren, somit fundierte Entscheidungen hinsichtlich ihrer reproduktiven Gesundheit zu treffen. Erstens verringert es das Risiko genetischer Erkrankungen erheblich und stellt sicher, dass Kinder frei von bestimmten Erbkrankheiten zur Welt kommen. Zweitens ist einer der häufigsten Gründe dafür, dass eine Embryonenübertragung nicht zu einer

Schwangerschaft führt, eine abnormale Embryonengenetik. Die PDI kann die Erfolgsraten einer künstlichen Befruchtung steigern, da sie sicherstellt, dass der für die Übertragung ausgewählte Embryo die richtige Anzahl an Chromosomen aufweist, wodurch die Wahrscheinlichkeit einer fehlgeschlagenen IVF-Behandlung und einer Fehlgeburt verringert wird.

Wer sind gute Kandidaten für die PDI?

•  Paare, bei denen das Risiko besteht, ein Kind zu bekommen, das an einer genetischen Erbkrankheit leidet

•  Frauen über 38 Jahre (aufgrund des höheren Risikos einer abnormalen Embryonengenetik aufgrund reproduktivem altern)

•  Personen mit wiederholter Fehlgeburten aufgrund von Chromosomenanomalien

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Präimplantationsdiagnostik (PID) Frauen und Paaren dabei helfen kann, gesunde Schwangerschaften zu erreichen und genetische Krankheiten zu vermeiden. Wenn du eine PDI in Betracht zieht, ist es wichtig, einen Fruchtbarkeitsspezialisten zu konsultieren, um die besten Optionen für deine spezifischen Umstände festzustellen. Bitte beachte, dass die Präimplantationsdiagnostik (PDI) in mehreren europäischen Ländern nur zulässig ist, wenn ein hohes Risiko für eine schwerwiegende Erbkrankheit besteht oder eine kindliche Schädigung zu erwarten ist, die mit hoher Wahrscheinlichkeit zu einer Tot- oder Fehlgeburt führen würde.

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